今年甫獲奧斯卡金像獎最佳紀錄長片提名電影《山姆的生活》（Life According to Sam），記錄罹患「早衰症」（Progeria）的美國男孩山姆‧伯恩斯（Sam Burns）對抗罕見疾病的歷程。遺憾的是，頒獎典禮尚未登場，山姆卻因併發症於1月去世，短短17年的人生畫下句點。
樂觀的山姆曾登上TEDx舞台，暢談他與罕見疾病奮鬥的過程中，所體悟到的快樂人生哲學，並期望能夠喚起各界對早衰症的關注，盡早找出治癒這項疾病的方法。早衰症是一種極少見的先天性遺傳疾病，起因於人類第一對染色體上的基因變異，大約每四百萬新生兒才有一位罹患此症，目前並無有效的治療方式，患病的兒童一般很難活過13歲。
花十四年只為一顆新藥
科學發展至今，人類大約掌握了四千種疾病精確的分子基礎，但在這四千種疾病當中，又有幾種是經研究證實具有確切的治療方法？遺傳學家Francis Collins告訴我們，大概只有兩百五十種。
兩百五十之於四千，有如滄海一粟，縱使需要努力的路還很長，卻已是個了不起的成就，想想幾百年前，一場黑死病就消滅了歐洲數千萬的人口；而現在已開發國家的人民預期壽命卻可逼近八十歲，生命的長度雖不是無限，也已經長了不少，多了幾年揮灑青春的本錢。
話雖如此，難道醫學發展真的面臨了瓶頸，才會使得藥物開發的進度緩慢？事實上，基礎科學與實際應用之間往往不是一條筆直的康莊大道，只要慢慢地走，一步一步地實驗，就能夠達到終點；相反地，比較像是一場變化莫測的賭注。開發一項新藥物，需歷經諸多個步驟、無數的臨床實驗，幸運的話，少則花上十四年的時間、十億美元的投入，新藥即可獲批准上市，藥物跟疾病的結構分子是否能對得上？其實沒有人能說得準。
改變思維，老藥也能新用
然而，人的壽命再長，又有多少個十四年可以等待？更何況早衰症患者老化的速度比常人快上七倍，傳統的藥物開發模式顯然不夠有效率，我們需要加快步伐，著眼於「個人化」的藥物開發與測試，跟詭譎善變的基因鬥智。
隨著基因體定序技術的成本逐漸降低，這樣的觀點越來越有可能實現，令人充滿希望。但不可否認的是，藥物開發的成本依舊是個遙不可及的天文數字，很少有藥廠願意動輒上億元的經費來投入罕見疾病藥物的研究，這時候，為了人類的共同福祉，就更需要集結學術界、營利單位、政府組織與病患，一同創造緊密的夥伴關係，加快醫療開發的腳步。
這樣的夥伴關係何以重要？Francis Collins認為，正因為藥物開發並不是一條單行道，A藥物不見得最後能夠對B疾病產生效果，但卻不能排除A藥物治癒其他疾病的潛在可能性。這些過去被藥商視為「失敗」的藥品，只要證實對人體無害，就不該封存在冷凍庫裡，而是拿來進行重新定位，改變藥物的用途，也許能夠有效治療其他疾病。
過去就曾有為癌症所研發的藥物，儘管最後無法成功治療癌症，卻對愛滋病毒產生作用。在成千上萬種令人捉摸不透的疾病世界裡，我們都希望這個案例不是偶然，在迂迴的藥物開發過程當中，只需一點截彎取直，一切都可能海闊天空，許多生命不再只是曇花一現。
這是一個具有潛力的思維，需要支持、資源與合作，當然更需要承擔巨大的風險，但就像來到演講現場的山姆說：「對我自己和所有早衰症的孩子們，只要還有一條路，任何人都可以治癒任何疾病，期望早衰症在不久的將來是可以被治癒的。」
雖然山姆的病情並沒有因為他對生命的熱情而穩定下來，但在他瘦小的身軀裡，住著一個巨大的靈魂，那份堅定的精神帶給所有人力量。的確，所有事情不都是如此嗎？只要還有一條路可走，就沒有說放棄的理由。
撰稿：Tina